Alteraciones de la replicación de la Enfermedad cerebrovascular isquémica

La enfermedad cerebrovascular isquémica se origina por un daño en el genoma mitocondrial, producida por una deficiencia en la biosíntesis de ATP, esta enfermedad ha sido asociada con mutaciones en el gen del tRNA^Leu(UUR) del mtDNA. La localización e identificación del gen responsable ha demostrado que la afección esta relacionada con mutaciones en el gen NOTCH 3, que llevan a la presencia de un número impar de cisteínas, concentradas en los exones 3 y 4 que codifican los 5 primeros dominios EFG del NOTCH 3.

  

Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular.[Internet].Scielo.2013.[Citado 9 Octubre 2019].Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S0717-92272013000100004&script=sci_arttext&tlng=en